Trẻ mắc bệnh down chậm phát triển hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Đặc biệt, nếu cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng down thì có nguy cơ bé thứ hai cũng có thể mắc phải.
Hội chứng down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 1 nhiễm sắc thể 21. Do thừa NST số 21 nên sẽ kéo theo hàng loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh mắc Down, đặc biệt là về trí tuệ, hình thái, dị tật tim….
Nguyên nhân gây nên hội chứng down ở thai nhi?
- Tuổi của người mẹ: Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chính vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao.
- Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down.
- Tiền sử sinh con mắc Down: Nếu đã có một con mắc hội chứng Down, bản thân bố mẹ có chuyển đoạn tăng thì nguy cơ sinh người con tiếp theo cũng có thể mắc bệnh Down.
Phương pháp chẩn đoán
Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm hội chứng Down sẽ giúp gia đình đưa ra các quyết định chủ động. Chính xác để hạn chế tình trạng trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Nâng cao chất lượng dân số cho toàn xã hội.
Hiện nay, có các phương pháp chẩn đoán như:
Sàng lọc qua huyết thanh mẹ
Double test (thực hiện khi thai 11 tuần 02 ngày – 13 tuần 6 ngày). Triple test (thực hiện khi thai được 14 tuần 0 ngày- 22 tuần 0 ngày). Theo khuyến cáo của hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists). Tất cả các phụ nữ trong quá trình mang thai cần siêu âm thai định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test và/hoặc Triple test.
Sàng lọc bằng siêu âm thai
Các hình ảnh dị tật thai hay gặp trong hội chứng Down: tăng khoảng sáng sau gáy, dị tật tim, thiểu sản/bất sản xương mũi…
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT
Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99,6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi. Và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao.
Bệnh viện Đức Phúc miễn phí xét nghiệm NIPT 3 – Sàng lọc hội chứng down
Vì một thế hệ trẻ em Việt tinh hoa, Bệnh viện Đức Phúc tặng miễn phí tất cả các cặp vợ chồng làm IVF xét nghiệm NIPT-3 trị giá 4.000.000 vnđ. Thông qua xét nghiệm NIPT 3 đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật như:
- Hội chứng Down: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21
- Hội chứng Patau: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 13
- Hội chứng Edwards: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18
Tất cả mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ, đặc biệt là các đối tượng:
- Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở đi).
- Người thân trong gia đình (ông bà, bố mẹ, anh chị em,…) mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường gen.
- Thai phụ từng bị sảy thai hoặc lưu thai trong những lần mang thai trước đó.
- Thai phụ bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong thai kỳ.
Để được tư vấn và nhận voucher xét nghiệm NIPT-3. Quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline 097 119 5050.
Thông tin liên hệ:
BỆNH VIỆN ĐỨC PHÚC
Hotline tư vấn 24/7: 097 119 5050 – 097 129 5050
Website: https://benhvienducphuc.com/
- Cơ sở 1: 48 Ô Đồng Lầm (Hồ Ba Mẫu), Đống Đa, Hà Nội
- Cơ sở 2: 496 Bạch Mai, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Thạc sĩ Bác sĩ Lương Xuân Huy có hơn 12 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, điều trị vô sinh hiếm muộn và nam khoa. Bác sĩ Huy đã trực tiếp thực hiện hàng nghìn ca thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), bơm tinh trùng (IUI) và các phẫu thuật nội soi phụ khoa. Với chuyên môn sâu về nam học, Bác sĩ Huy là một trong những chuyên gia hàng đầu tại Bệnh viện Đức Phúc trong điều trị các trường hợp vô sinh nam và hỗ trợ sinh sản công nghệ cao.
- Thạc sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội
- Bác sĩ Chuyên khoa II Sản - Phụ khoa
- Chứng chỉ chuyên sâu IVF - Thái Lan
- Thành viên Hội Hỗ trợ sinh sản Việt Nam
