Mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm Nipt để sàng lọc trước sinh?

Khi mang thai, bất kì người mẹ nào cũng mong muốn sinh ra đứa con khỏe mạnh, bình an. NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ra đời, giúp phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi bằng cách xét nghiệm máu mẹ. Vậy Mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm Nipt để sàng lọc trước sinh?

Xét nghiệm Nipt là gì?

Tính đến tháng 10 năm 2020: Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi (SMFM) xác nhận NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn các bất thường số lượng nhiễm sắc thể không cần phải chọc ối hay sinh thiết.

Xét nghiệm Nipt là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn chính xác nhất

Xét nghiệm Nipt – Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ cho thấy tính ưu việt hơn các phương pháp sàng lọc Double test, Triple test hay chọc ối do tỉ lệ chính xác lên tới 99,9% và không tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng thai,…

Chỉ cần từ 7 – 10ml máu, Xét nghiệm Nipt thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con ngay mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác.

Kết quả xét nghiệm NIPT giúp tầm soát những bệnh nào?

Hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21. Tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên, dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng.

Hình ảnh phổ biến của các trẻ bị mắc bệnh Down — Xét nghiệm Nipt giúp phát hiện hội chứng down

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 . Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.

Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau.

Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 – 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm.

Tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…

Ngoài ra NIPT còn phát hiện các bệnh ít găp như:

Bệnh tam thể X

Bệnh này xảy ra khi thai thừa một nhiễm sắc thể X. Trẻ không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, suy giảm chức năng thận, kém vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, trẻ tử vong cao.

Các mất đoạn nhiễm sắc thể

Gây ra các hội chứng bệnh khác như dị dạng bẩm sinh ở khuôn mặt. Ngoài ra, có vấn đề về tim mạch, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ.

Xem thêm: 6 Trường hợp mẹ bầu nhất định nên làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 10

Mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm Nipt để sàng lọc trước sinh?

Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:

Mẹ mang thai trên 35 tuổi:

Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên.

Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai.

Mẹ có tiền sử mang thai dị tật:

Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao.

Mẹ cần thực hiện xét nghiệm NIPT để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé:

Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn. Bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật

Độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%. Vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%

Thai phụ làm IVF

Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF, bác sĩ phải dùng thủ thuật hút trứng để thụ tinh và cấy trứng vào tử cung. Có khả năng chất lượng trứng có thể bị giảm, phôi thai có nguy cơ gặp các rủi ro. Chính là nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật về sau.

Mẹ bầu IVF này sẽ là đối tượng được bác sĩ khuyến nghị nên làm xét nghiệm NIPT

Gia đình thai phụ hoặc chồng có tiền sử bệnh di truyền

Nhiều dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Nếu có người thân mắc bệnh di truyền, tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật.

Các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng có gia đình có tiền sử bệnh dị tật di truyền, nên sàng lọc cẩn thận trước sinh. Đặc biệt là nên sử dụng phương pháp có độ chính xác cao như NIPT.

Thông qua bài viết, chắc hẳn các khách hàng đã được giải đáp về thắc mắc “Mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm Nipt để sàng lọc trước sinh?”. Trong tháng 6, Bệnh viện Đức Phúc tặng bộ xét nghiệm chuyên sâu cho các gia đình làm IVF. Trong đó bệnh viện miễn phí xét nghiệm NIPT-3 trị giá tới 4 triệu đồng.Sau khi các gia đình trải qua giai đoạn IVF thành công, bệnh viện sẽ hỗ trợ xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21. Giúp phát hiện sớm các dị tật như Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Để nhận được voucher miễn phí dành cho cặp vợ chồng tại Bệnh viện Đức Phúc quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline: 097 119 5050.

Xem thêm: Kiến thức bệnh lý